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胎兒染色體篩檢-羊水染色體晶片


當高齡產婦這個名詞套用在你身上的時候,當初唐結果被告知高風險的時候, 當NIPT非侵入性染色體檢測的不確定性讓你動搖的時候,我們會選擇羊膜穿刺。那是單純羊膜穿刺就好?還是單做羊水晶片就好?還是要兩個都做?這是一個困難的抉擇。

基因晶片是個廣泛的通俗稱呼,又稱DNA晶片、基因微陣列等。

例如,在胎兒染色體篩檢時經常用到的CNV(Copy number variations,即基因拷貝數變異)檢測技術就屬於基因晶片的一種,它是目前國際上檢測染色體疾病比較先進的方法,羊水染色體晶片諸如基因組微重複/微缺失、非整倍體等多種染色體疾病。

三大優勢
1.精確度高。可以檢測染色體的微重複和微缺失,能檢測的病種多且精度高,比傳統染色體篩檢方法精確100倍以上。如果把人的46條染色體比做一棟棟房子,染色體檢查只可以看到46棟房子是多了幾棟或者少了幾棟,而基因晶片不僅可以看到樓房有幾棟,更可以看見每棟房子的每個房間,甚至裏面的小物件,精確度更高。

2.準確度高。基因晶片採用國際先進的DNA微陣列檢測設備進行自動化檢測和分析,不依賴於人的主觀判斷,相比傳統染色體檢測方法更客觀、準確,進而對已知的染色體疾病檢出率和準確率都更高。

3.檢測周期短。無需細胞培養,無特定孕周時間限制,出報告快,可以早發現,早干預。

三大優勢
1.精確度高。可以檢測染色體的微重複和微缺失,能檢測的病種多且精度高,比傳統染色體檢測方法精確100倍以上。如果把人的46條染色體比做一棟棟房子,染色體檢查只可以看到46棟房子是多了幾棟或者少了幾棟,而基因晶片不僅可以看到樓房有幾棟,更可以看見每棟房子的每個房間,甚至裏面的小物件,精確度更高。

哪些人需要做?
1.胎兒的父母或者兄姐染色體核型異常;

2.B超檢測提示胎兒有異常,如NT增厚、先天性心臟病、生長發育遲緩、胃腸道或泌尿系畸形等;

3.有不明原因智力低下胎兒分娩史及其他不良孕產史的孕婦;

4.有相關家族遺傳病史的孕婦;

5.有不良接觸史(藥物、化學毒劑、輻射)的孕婦;

6.無創DNA檢測異常的孕婦。

7.高齡孕婦。

羊水染色體檢查約需要15ml羊水,加做基因晶片檢查只需多抽取7-10ml羊水,一次抽取羊水總量約在30ml,不會對寶寶造成傷害。經濟條件好的孕婦可以考慮在做羊水染色體檢查的同時加做基因晶片檢查,這樣可以快速獲取基因晶片報告,在獲得全面準確檢查報告的同時,減輕等待羊水穿刺報告的焦慮。

羊水染色體核型分析需要進行羊水細胞培養,由於孕周過大、母血污染、羊水中活細胞數量及細胞活力不足、病原體感染、術前隱性感染、孕婦及胎兒個體差異等因素均可導致羊水細胞培養失敗,是無法取得結果的。一部分孕周允許範圍內的孕婦可以考慮重抽,即使重新做羊水穿刺,還有羊水培養失敗的可能,也增加流產風險。另一部分孕婦可能會錯過羊水穿刺最佳孕周,就只有做臍血穿刺了,而臍血穿刺的風險要比羊水穿刺的風險大得多。

 

染色體篩檢:https://www.phalanx.com.tw/reproductive-medicine/prenatal-testing/非侵入性產前胎兒染色體篩檢nipts/